20:00 - 20:20
הרחבת ההתוויות לטיפול הגנטי בOnasemnogene Abeparvovec למחלת SMA
ד״ר רויטל לביא
נוירולוגית ילדים, מרפאת עצב שריר, המרכז הרפואי ע״ש סוראסקי | נוברטיס
20:20 - 20:25
שאלות ותשובות
20:25 - 20:45
Alpha Mannosidosis - טיפול במחלה אולטרא-נדירה
ד"ר גלית טל
מנהלת המרפאה למחלות מטבוליות , בית החולים רות לילדים, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה | קמהדע
20:45 - 20:50
שאלות ותשובות
20:50 - 21:10
טיפולים חדשים באנצפלופאתיה של היילוד על רקע מחלה נדירה
פרופ' רונן שפיגל,
מנהל מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, מזכיר וממלא מקום יו"ר החברה הישראלית למחלות מטבוליות | מדיסון
21:10 - 21:15
שאלות ותשובות
21:15 - 21:35
AADC deficiency – The road from helplessness to partial cure
פרופ' ברוריה בן זאב
מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד והמתבגר, ביה"ח אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי ע"ש שיבא, תל השומר. יושבת ראש הליגה הישראלית למניעת אפילפסיה | מדיסון
21:35 - 21:40
שאלות ותשובות
